Qualcuno di voi ne avrà sentito parlare, altri invece (molti di più) potranno approcciarsi a questo nome per la prima volta, poiché di fatto si tratta di una patologia piuttosto rara ma che è comunque bene conoscere per saperla individuare e, se possibile, curare. Parliamo della Sindrome di Klinefelter, una malattia genetica che colpisce unicamente il genere maschile, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più che interferisce con lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili durante la fase della pubertà.

Ma cerchiamo di capire meglio di cosa si tratta e quali sono le cause e le possibili conseguenze legate a questa patologia.

Cos’è la sindrome di Klinefelter?

Come appena visto, la sindrome di Klinefelter è una malattia genetica del sesso maschile, anche conosciuta come sindrome XXY. Questo nome, infatti, deriva dalla sua caratteristica di base, ovvero la presenza di un cromosoma X in più.

Una malattia che si può considerare rara, dato che colpisce circa un nato su 500-1000 nuovi nascituri: una forbice molto ampia in effetti, dovuta al fatto che in molti casi la sindrome di Klinefelter, si presenta in modo talmente lieve da passare quasi del tutto inosservata.

Di fatto, quindi, quello che comporta questa malattia sono una serie di caratteristiche ben precise del soggetto in questione, dovute appunto alla presenza di un cromosoma in eccesso, ovvero:

  • delle anomalie a livello dei testicoli, dette anche disgenesie testicolari;
  • caratteri somatici femminili;
  • caratteri sessuali secondari non molto sviluppati.

Ma cos’è che determina la presenza di questo cromosoma in più?

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Le cause della sindrome

Come spesso erroneamente si pensa, non tutto ciò che tratta di genetica arriva dall’ereditarietà, e questo è il caso della sindrome di Klinefelter, una malattia genetica appunto non ereditaria. Questo significa che può presentarsi anche se i genitori del bambino sono perfettamente sani, senza patologie o sindromi di nessun genere.

Ma cos’è che la determina quindi? A quanto pare, questa sorta di modificazione genetica avviene durante la meiosi o mitosi dell’embrione.

Con il termine meiosi, nello specifico, si intende la suddivisione che avviene in alcune cellule che da 46 cromosomi si dividono in 4 cellule da 23 cromosomi ciascuna, gli spermatozoi per gli uomini e le cellule uovo per le donne.

La mitosi, invece, è la divisione di una cellula detta madre in altre due uguali dette figlie. Quando questi processi non si verificano nel modo corretto, per esempio nella meiosi, formando una cellula di 24 cromosomi e nella mitosi una di 47 anziché 46, si parla di errore genetico. Esattamente quello che avviene per la sindrome di Klinefelter.

Di fatto, quindi, nulla che dipenda dall’esterno, ma da un processo interno totalmente indipendente dal resto che porta a tutta una serie di conseguenze e sintomi ben precisi e che si sviluppano nel tempo.

I sintomi della sindrome di Klinefelter

Nonostante questi processi avvengano in fase embrionale, i sintomi collegati alla sindrome di Klinefelter compaiono inizialmente durante la pubertà, che di fatto si conclude anticipatamente svolgendosi anche in modo rallentato rispetto a quanto dovrebbe. Ma non solo.

La sindrome di Klinefelter, infatti, ha dei tratti visibili sul corpo come, per esempio:

  • l’ipogonadismo, ovvero la dimensione ridotta dei testicoli;
  • l’alterazione dei processi di maturazione degli spermatozoi;
  • la presenza quasi assente sul corpo e sul viso di peli;
  • uno sviluppo eccessivo dei tratti femminili come il seno (ginecomastia) o la forma dei fianchi;
  • sproporzione tra la lunghezza degli arti superiori e quella del tronco e nello specifico la presenza di braccia molto più lunghe;
  • una debolezza a livello muscolare e ossea sin dall’infanzia;
  • una minor fertilità e desiderio sessuale e la fortissima probabilità di sterilità in età adulta.

Problemi importanti per chi ne soffre e che possono inficiare sulla qualità della vita degli uomini che soffrono di questa sindrome. E questo anche per il fatto che in correlazione a questa sindrome possono nascere ulteriori disturbi.

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Sindrome di Klinefelter: le conseguenze

Tra le diverse conseguenze che possono verificarsi nel corso del tempo a causa della sindrome di Klinefelter infatti, ci sono:

  • problemi a livello comportamentale, sociale e affettivo;
  • maggior difficoltà di apprendimento;
  • ritardo nello sviluppo del linguaggio;
  • patologie come l’ipertensione, il diabete, ipotiroidismo, osteoporosi, malattie cardiovascolari, ecc.;
  • maggior predisposizione ad ansia e depressione;
  • obesità;
  • possibilità di sviluppare tumori alla mammella;
  • malattie autoimmuni.

Insomma, delle vere e proprie patologie che già di per sé creano non pochi problemi a chi ne soffre. Nonostante, quindi, non esista una cura vera e propria alla sindrome proprio perché di natura genetica, è possibile intervenire a livello sintomatico con cure specifiche a seconda del disturbo da alleviare: dalla chirurgia per la riduzione del seno, alla fisioterapia, dalla logopedia ai vari trattamenti legati alle patologie sopra citate.

Oltre poi alla possibilità di agire attraverso un trattamento di testosterone e androgeni già dai dieci anni di età, andando a sviluppare maggiormente i tratti maschili.

Per quanto riguarda l’infertilità, invece, quello che si può fare è agire attraverso dei programmi di fecondazione assistita con iniezione intra-citoplasmatica dello sperma, ovvero la fecondazione della cellula uova diretta in laboratorio, dando così la possibilità, anche in questi casi, di poter diventare genitori a chi lo desiderasse.

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