La terapia genica eliminerà dal nostro futuro malattie e sindromi genetiche?

Il progresso scientifico offre la speranza di guarigione da malattie che altrimenti non avrebbero cura. Con la terapia genica si sono fatti passi da gigante. Ma sono più i benefici o i rischi? E quali sono le implicazioni etiche di tali terapie?

Da circa 40 anni, gli studi in materia di terapia genica rappresentano la più concreta possibilità di cura per patologie considerate incurabili. Da decenni, ormai, la medicina utilizza questo trattamento innovativo per curare malattie rare e problemi genetici.

Ad oggi, inoltre, sono in fase di studio tecniche per il trattamento e la prevenzione di numerose patologie gravi come tumori, malattie infettive e cardiovascolari. Ma, nel concreto, come funzionano queste terapie geniche?

Cos’è la terapia genica?

La terapia genica nasce con lo sviluppo della biologia molecolare, grazie alla quale è divenuto possibile intervenire sulle cellule inserendo o eliminando in queste dei geni. Quando si intraprende una terapia di questo tipo si introduce all’interno delle cellule umane del materiale genetico allo scopo di curare o prevenire malattie.

I primi studi attivi relativi alla possibilità di mettere in pratica terapie geniche iniziarono intorno alla metà degli anni Ottanta, mentre le prima sperimentazione ci fu nel 1990 su una bambina di 5 anni affetta da deficit di adenosina deaminasi. Da allora gli studi sono continuati su un gran numero di patologie, rendendo la terapia genica utilizzabile in moltissime cure.

La terapia genica prevede un lavoro sul DNA. Si tratta di bloccare o sostituire un gene malato, oppure di inserire un gene mancante in una cellula. Affinché il materiale genetico possa giungere nella cellula, però, è necessario un trasportatore. Per assolvere a questa funzione si utilizzano dei virus manipolati e resi innocui, in grado di ospitare DNA per poterlo condurre sino al traguardo-cellula.

Col tempo, tuttavia, sono stati messi a punti altri vettori (come cellule staminali e liposomi) in grado di trasportare il materiale genetico.

Terapia genica: quando si usa e i suoi benefici

La continua ricerca permette alla medicina moderna a scoprire sempre nuove possibilità per la terapia genica. I più recenti studi si stanno concentrando sulla possibilità di trovare, in questo modo, una cura per tumori, malattie lisosomiali, distrofia muscolare, diabete e altre malattie genetiche.

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Nel corso degli anni, la terapia genica ha rappresentato una possibilità unica per malattie altrimenti senza cura. In Italia, nel corso degli anni ’90, è nato l’istituto di ricerca San Raffaele Telethon per la terapia genica, grazie al quale numerosi bambini sono stati curati da gravissime forme di immunodeficienza come la ADA-SCID.

Essendo uno studio molto recente, solo da pochi anni si stanno osservando i benefici a lungo termine di queste terapie.

Monitoraggi costanti di pazienti che hanno partecipato a programmi di terapie geniche hanno dimostrato che se anche nell’organismo non sono più presenti le cellule trapiantate, vengono regolarmente prodotto delle cellule immunitarie T sane.

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I limiti e gli effetti collaterali

Pur rappresentando un’innovativa maniera di trattare malattie che altrimenti non avrebbero alcuna cura, queste terapie comportano dei rischi. Il sistema immunitario potrebbe reagire in maniera anomala e l’introduzione di un virus, anche se disinnescato, potrebbe portare a gravi conseguenze per i pazienti. Inoltre, c’è una percentuale di possibilità che il vettore virale e quindi il DNA in esso contenuto si inseriscano nella cellula sbagliata, causando mutamenti pericolosi per l’organismo.

Ovviamente, col passare del tempo e lo specializzarsi della ricerca e delle tecniche i rischi si sono ridotti, ma negli anni passati si sono registrati dei gravi casi. Nel corso di una sperimentazione dell‘Università della Pennsylvania nel 1999, il giovane Jessie Gelsinger morì per una reazione violenta del suo sistema immunitario al vettore; A Parigi, qualche anno dopo, alcuni bambini coinvolti in un programma di terapia genica si ammalarono di leucemia. Dopo un rallentamento iniziale, gli studi ripartirono con maggiori verifiche e con dei nuovi protocolli di sicurezza.

Il dibattito etico

Gli episodi citati hanno, sicuramente, contribuito a smuovere l’opinione pubblica sul tema. In molti si domandano se sia possibile determinare quale sia il modo ‘giusto’ di utilizzare questo strumento. Se ci siano dei fattori di rischio per i pazienti e fino a dove, col progresso scientifico, ci si riuscirà a spingere con questa pratica.

L’idea che sta alla base di questi dubbi è che si potrebbe arrivare alla condizione in cui l’uomo ‘giochi’ con la natura umana, modificandola in virtù di ciò che è considerato normale e cosa no. La preoccupazione di molti riguarda la possibilità di modificare geneticamente dei tratti personali e naturali, come altezza e colore degli occhi, per puro capriccio.

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A proposito di ciò, entra in gioco un grande dilemma etico relativo al consenso rispetto alla pratica nei bambini o, addirittura, di chi non è ancora nato. Con la terapia genica germinale, infatti, si vanno a modificare le cellule della linea germinale, introducendo delle alterazioni che verranno trasmesse alle generazioni successiva. In questo senso, il trattamento influenza l’esistenza di persone che non hanno la possibilità di decidere per loro stesse.

Articolo originale pubblicato il 13 Agosto 2021

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