Giacomo ha la Sindrome di Angelman e non c'è cura. Ma possiamo cambiare le cose

Mà (mamma), Pà (papà), Ca (il suo adorato fratellino Carlo) e Mmèèè, me, per presentarsi.
Questa è la famiglia di Giacomo, un “bambino raro” come dicono papà Giorgio Aderenti e mamma Giulia Bonomi, il che vuol dire, per prima cosa, che non è l’unico.

La Sindrome di Angelman (SA) colpisce circa un bambino nato vivo su 15.000 soggetti (dati FAST Italia), indistintamente dal sesso o dall’etnia.
Nel mondo ci sono approssimativamente circa 500.000 persone con la Sindrome di Angelman: bambini, bambine, ma anche adulti, perché la SA non compromette l’aspettativa, ma la qualità di vita sì, quella dei soggetti che ne sono colpiti, che non possono condurre una vita autonoma e hanno bisogno di assistenza continua, e va da sé dei loro familiari.

La malattia la momento non ha cura e può essere solo gestita tramite farmaci che limitino la frequenza o la violenza delle crisi epilettiche. Qualcosa però sta cambiando, grazie alla ricerca.

>>> Supporta la ricerca per la Sindrome di Angelman

Ma torniamo un attimo a Giacomo e a questo video messaggio.

Giacomo è “il raro tra i rari” perché, a differenza della maggior parte delle persone con cui condivide questa sindrome, riesce addirittura a dire alcune (poche) parole; e cammina, altra cosa non scontata.

Tanto che finché non ci parli puoi non accorgerti della sua sindrome, cosa che non giustifica episodi di grande disumanità da parte di chi vive ancora di stereotipi sulla disabilità, pregiudizi o semplicemente non sa: dalla signora che a inizio lockdown insulta Giorgio perché sta facendo fare attività motoria a suo figlio all’aperto sotto casa (nel rispetto del DPCM); all’episodio che Giulia racconta in questo video, e altri ancora che qui non abbiamo riportato perché, va detto in modo chiaro, la famiglia Aderenti è una “famiglia allegra”, davvero! E solare, accogliente, pure un po’ caciarona nel senso di gioviale e, nel raccontarne la storia, abbiamo voluto rispettarne l’essenza.

In questo senso tocca anzi dire che Giacomo è fortunato, che sembra tanto una bella retorica consolatoria e un po’ lo è, ma non si può non considerare che gli è toccata in sorte una famiglia che ha gli strumenti, non solo concreti ma culturali, umani e affettivi per offrirgli un ambiente sano e pieno di possibilità; e questo fa la differenza, per tutti, a prescindere dall’avere o meno una disabilità o meno, ma se ce l’hai forse un po’ di più.

Ma andiamo con ordine: capiamo meglio cos’è la Sindrome di Angelman e, soprattutto, cosa significa che, se è vero che al momento non c’è una cura, ognuno di noi può concretamente fare in modo che il futuro di Giacomo e degli altri bambini Angelman possa essere diverso.

Cos’è la Sindrome di Angelman: sintomi e (assenza di) cura

La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia genetica di origine neurologica.
È una malattia rara, che non fa differenze tra sesso ed etnia, come abbiamo già visto dai dati di FAST Italia e FAST Usa, dove FAST sta per Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.

I sintomi della Sindrome di Angelman e qualità di vita

Le persone con SA presentano danni motori, problemi di equilibrio, violente crisi epilettiche e pesanti disturbi del sonno. Alcuni non camminano e la maggior parte non è in grado di parlare.

La Sindrome di Angelman non intacca l’aspettativa di vita ma i soggetti Angelman non possono condurre una vita autonoma e necessitano di assistenza continua.

Sindrome di Angelman: una malattia senza cura

Allo stato attuale per la Sindrome di Angelman non esiste cura ma, come si legge sul sito della Fondazione, il futuro riserva grandi speranze:

Gli scienziati credono infatti che la Sindrome di Angelman abbia il più grande potenziale di cura tra tutte le malattie neurogenetiche e FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) ha già un progetto ben avviato per raggiungere proprio questo scopo

Cosa possa fare la differenza per il futuro di Giacomo e di tutti i bambini e tutte le bambine Angelman, va da sé, è la ricerca. E qui interviene Giacomo, che con i suoi genitori Giorgio e Giulia è deciso ad andare a prendersi, per sé e per gli altri, il futuro cui ogni bambino dovrebbe avere diritto.

Cosa possiamo fare per Giacomo e i bambini Angelman

La ricerca, lo abbiamo detto, è sulla buona strada. A svolgerla sono spesso scienziati e ricercatori che hanno intrapreso questo studio perché genitori, fratelli, sorelle o parenti di persone con la Sindrome di Angelman e, quindi, fortemente dedicati.
I soldi della raccolta fondi che la famiglia Aderenti ha deciso di lanciare e cui possiamo contribuire, ognuno per le proprie possibilità, saranno interamente devoluti a FAST Italia e, quindi, alla messa a punto di una cura.

Non si tratta “solo” di dare un futuro diverso e magari autonomo a Giacomo, ma a tutti quei bambini rari che, in quanto tali, come dice mamma Giulia “sono sì preziosi, ma anche dimenticati e lasciati indietro” dalle istituzioni e dalla ricerca tradizionale perché, è chiaro a tutti, che la rarità in tema di malattie e ricerche non genera interesse e non sposta soldi.

Cosa posso fare in concreto?

1. Sostenere Fast Italia e la raccolta fondi Giacomo Can facendo una donazione QUI
2. Diffondere questo articolo o direttamente questo link video tra i tuoi contatti social e non

Non ho possibilità economiche, ma vorrei aiutare. Cosa posso fare?

Il punto 2 qui sopra non costa nulla!
Può sembrare poco, ma la condivisione ci permette di raggiungere quante più persone possibili possano supportare concretamente.

Grazie!

Qui sotto e nel video ve lo dice anche Giacomo, a modo suo.