La porfiria raccoglie un insieme di otto malattie, accomunate dalla carenza di un enzima: è una malattia grave ma può essere curata chiedendo un aiuto medico.
Qui di seguito descriveremo cause, sintomi ed eventuali terapie, ma la porfiria è qualcosa di grave e molto problematico, per cui per tutti i vostri dubbi vi rimandiamo al vostro medico o alla vostra medica di fiducia: vi diamo solo alcune indicazioni di massima, ma con la salute non si scherza e quindi è bene che vi rivolgiate anche a un* professionista.
La porfiria è piuttosto rara, spiega la Cleveland Clinic, e “descrive un gruppo di otto disturbi che colpiscono la pelle e il sistema nervoso. La maggior parte di questi disturbi è ereditaria (trasmessa dai membri della famiglia). Un tipo di porfiria, la porfiria cutanea tarda, non è sempre ereditato”.
Come accennato, le cause della porfiria hanno una base ereditaria, legata a una mutazione genetica: in alcune persone si hanno bassi livelli di un enzima specifico, necessario per la produzione del gruppo eme, ovvero il gruppo presente nel sangue che contiene ferro, e questo enzima cambia in base al tipo di porfiria.
Il gruppo eme ha un ruolo nel trasporto dell’ossigeno nei tessuti, perché fa parte dell’emoglobina, ed è tra le proteine responsabili del corretto funzionamento del fegato. Durante la produzione dell’eme, vengono creati altri composti, le porfirine, e il basso livello degli enzimi che scatenano la malattia porta all’accumulo delle porfirine nel fegato e in altri tessuti.
La mutazione genetica e quindi la porfiria può restare latente, ma può essere scatenata, in base alla tipologia:
Le porfirie vengono classificate in acute (di breve durata ma possono essere reiterate, colpiscono il sistema nervoso), cutanee (che interessano la pelle), eritropoietiche (che interessano il funzionamento del midollo osseo) ed epatiche (che interessano il fegato). I nomi delle 8 tipologie sono:
I sintomi cambiano in base alle tipologie, ma tra i più comuni figurano:
Quando insorgono i sintomi della porfiria, bisogna contattare il medico. La diagnosi potrebbe essere difficoltosa perché i sintomi sono simili ad altre malattie, ma comunque vengono richiesti esami di sangue e urine, e talvolta quelli delle feci. A volte potrebbero essere richiesti anche test genetici qualora si siano verificati altri casi di porfiria in famiglia.
La terapia varia in base al tipo di malattia e il medico o la medica vi chiederà di evitare tutti i fattori scatenanti della porfiria (la luce solare, il fumo, eccetera). In alcuni casi vengono effettuati dei prelievi di sangue per ridurre il ferro nel fegato, altre volte vengono prescritte infusioni di eme o glucosio.
Nelle forme più gravi si rimuove chirurgicamente la milza oppure si opta per un trapianto di fegato. Talvolta viene prescritta anche una dieta specifica per tenere sotto controllo i sintomi. Le porfirie sono malattie gravi ma si guarisce. Tuttavia ci possono essere delle complicazioni. Tra le più comuni un’insufficienza epatica e la debolezza dei muscoli che assicurano la respirazione.
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