Un recente studio condotto dall’Istituto Europeo di Oncologia di Milano ha scoperto che la mutazione del gene CDH1 può favorire lo sviluppo del carcinoma lobulare ereditario del seno.
I ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano hanno individuato un altro gene cruciale per lo sviluppo del tumore al seno – oltre ai geni BRCA1 e BRCA2 – il CDH1, che se mutato, può aumentare significativamente il rischio di sviluppare questa malattia.
I primi sospetti sul gene CDH1 risalgono a oltre 10 anni fa, ma solo ora la ricerca ha confermato la sua associazione con il tumore lobulare del seno. Lo studio ha coinvolto 5.400 donne affette da tumore lobulare, di cui 394 sono state testate per le varianti dei geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. I risultati sono stati sorprendenti: circa il 5% delle donne presentava una variante del gene CDH1, indicando un forte legame con la malattia.
Sebbene la sindrome associata al gene CDH1 sia relativamente rara, la sua capacità di aumentare il rischio di tumore è significativa. Questa scoperta apre nuove strade per la diagnosi precoce e la prevenzione del tumore al seno, offrendo speranza a molte donne con una storia familiare di questa malattia.
“La nostra scoperta definisce una nuova sindrome chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario” associata al gene CDH1″, ha dichiarato Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano.
“Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”.
“Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno, anche più dei geni BRCA 1 e 2”, ha aggiunto Corso. “Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto, ma possibile. Il test CDH1 è quindi importantissimo sia per la donna che per i famigliari. Ad oggi il SSN non prevede il test per questa popolazione femminile, ma la nostra scoperta apre una nuova possibilità. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM)”.
“La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario. Per esempio si può seriamente considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale. Inoltre viene fortemente consigliata la gastroscopia annuale per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma gastrico” ha dichiarato il Prof. Paolo Veronesi, coautore dello studio.
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