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Ittiosi arlecchino: una patologia rara e gravissima... con una speranza

Si manifesta alla nascita una volta su un milione, ma l'aspettativa di vita è di soli pochi giorni. Forse, però, una speranza per l'ittiosi arlecchino c'è.
ittiosi arlecchino
Fonte: web

A dispetto del nome che evoca una coloratissima maschera di Carnevale, l’ittiosi arlecchino è una malattia genetica estremamente rara, che interessa circa un individuo su un milione, e causa un ispessimento e un irrigidimento innaturali della cute, la quale, perdendo la naturale elasticità, forma una vera e propria corazza.

Conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è certamente la più grave forma di ittiosi.

L’ittiosi interessa tutto il corpo delle persone colpite, anche zone solitamente difficili da immaginare; occhi, orecchie, labbra, non sono risparmiate dalla malattia, anzi essa può arrecare malformazioni anche molto gravi, come ad esempio quando le palpebre (ectropion) e le labbra (eclabion) si presentano rovesciate all’esterno, proprio a causa della rigidità e dell’ispessimento della cute. Il problema più importante causato dalla patologia è tuttavia la difficoltà di respirazione, causata anch’essa dalla non elasticità della cute.
Il perché del nome dipende dalle classiche grosse placche di forma quadrangolare che si formano alla nascita, nel passaggio dall’ambiente uterino a quello esterno. Le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito dello spaccamento e fessurazione della pelle rappresentano un importante fattore di rischio, essendo una potenziale via di infezione, e proprio questi due aspetti – difficoltà respiratorie ed esposizioni a possibili infezioni – spesso contribuiscono a ridurre al minimo l’aspettativa di vita dei neonati, che nascono di frequente prematuri; possono infatti vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze non sono affrontate tempestivamente e nella maniera corretta, anche se oggi la diagnosi tempestiva e la conseguente adozione di tutti gli interventi terapeutici necessari, rendono oggi più alta la percentuale di sopravvivenza oltre la fase acuta, post-natale, portando a un’evoluzione verso patologie simili a ittiosi lamellari gravi.

Le cause dell’ittiosi arlecchino

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Fonte: web

L’ittiosi arlecchino, lo dicevamo, è una patologia a carattere genetico, che si trasmette in modo autosomico recessivo. Compare sempre fin dalla nascita, mai dopo, e la causa genetica riguarda un’alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2 (gene coinvolto anche nella ittiosi lamellare).

L’Università giapponese di Hokkaido ha riscontrato che le mutazioni genetiche del gene ABCA 12 si rapportano alla perdita di una porzione della proteina codificata: la ricerca, studiando il gene coinvolto nelle manifestazioni ittiosiche, ha capito che la proteina che mutava, del medesimo gene, era già stata identificata in diversi casi di ittiosi arlecchino, giungendo alla conclusione che fosse proprio quello il gene da cui dipendeva la malattia.
Aver compreso quale sia il gene scatenante della patologia ha reso possibile, ad esempio, effettuare la diagnosi precoce nel feto, condotta sul DNA fetale, tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza, qualora si sappia che il bambino può essere a rischio.

La cura dell’ittiosi arlecchino

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Fonte: web

La scienza negli ultimi hanno ha deciso di puntare in maniera decisa su progetti di ricerca sempre più accurati, per aumentare le possibilità di sopravvivenza dei neonati affetti da ittiosi arlecchino, visto che, come abbiamo accennato, l’aspettativa di vita si aggira, purtroppo, ad appena pochi giorni. Con qualche eccezione importante, però, come Nusrit Shaheen, Nelly per gli amici, affetta da questa sindrome dalla nascita e che oggi ha ben 33 anni ed è, a tutti gli effetti, la più longeva persona affetta da ittiosi arlecchino.

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Nelly, la persona più longeva con ittiosi arlecchino (Fonte: web)

Nel periodo neonatale, il trattamento della patologia richiede un approccio multidisciplinare, in cui intervengano oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi, questi ultimi per fornire un supporto alla famiglia; potrebbe inoltre rendersi necessaria la gastrostomia. Nella fase più acuta sono somministrati sistematicamente retinoidi, che consentono, pur senza debellare la patologia, di averne una sintomatologia più blanda, dato che, in questi casi, l’ittiosi arlecchino assume infatti più la sintomatologia tipica dell’ittiosi lamellare grave, che comprende arrossamenti e desquamazioni della pelle, senza le vesciche. È però estremamente importante limitare le procedure invasive, al fine di evitare le infezioni cutanee.

La speranza è che la scienza medica faccia progressi sempre più importanti in questo senso, per garantire a tutti i bambini affetti da ittiosi un futuro come quello di Nelly.