L’8 settembre ricorre la Giornata internazionale per la fibrosi cistica. Come spesso accade in questi casi, si tratta di un’occasione per parlare di più e meglio di questa malattia, di cosa la causi e di cosa ognuno di noi può fare nel proprio piccolo per combatterla (ossia aiutare la ricerca scientifica, come volontari negli studi di settore o attraverso delle donazioni quando si può).

La fibrosi cistica è una di quelle malattie che si trasmettono per via genetica, poiché causata dalla mutazione del gene Cftr, come spiega la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – Onlus. Chi è malato ha ereditato questo gene da entrambi i genitori biologici.

Il gene che causa la fibrosi cistica è molto importante, perché permette il funzionamento delle secrezioni di una serie di organi, sintetizzando una proteina detta Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (Cftr). Tra gli organi che possono risentire di questa malattia ci sono in primis i bronchi e i polmoni, ma anche il pancreas, l’intestino, il fegato, le cavità nasali, le ghiandole del sudore e negli uomini anche i dotti deferenti.

Fibrosi cistica, cosa prova chi ne è affetto

Marco Landucci, malato di fibrosi e attivista per la sensibilizzazione su questa malattia, ci ha già raccontato in passato la sua storia in questa intervista:

Marco e la fibrosi cistica: "Se devo vivere poco, voglio vivere come dico io"

In occasione della Giornata internazionale per la fibrosi cistica ha pubblicato un post su Facebook molto interessante, aperto da una citazione del XVII secolo che descriveva uno dei possibili sintomi della malattia, ossia il malfunzionamento delle ghiandole del sudore:

Guai per il bambino che sapora di salato ad un bacio sulla fronte, perché è maledetto e deve morire.

Marco ha proseguito proponendo ai suoi follower un esperimento particolare. Ci si deve sedere su un divano e respirare con una cannuccia, tappando il naso. Dopo due minuti si va in debito d’ossigeno e si inizia a provare una profonda paura, ma si deve resistere, almeno fino a 5-6 minuti. L’esperimento serve a mettersi nei panni di chi soffre di fibrosi: noi proviamo questa sensazione di terrore e incapacità di respirare a sufficienza per pochi minuti, mentre chi ha la fibrosi cistica prova questo praticamente sempre.

8 settembre 2020 - GIORNATA INTERNAZIONALE PER LA FIBROSI CISTICA XVII secolo: 《Guai per il bambino che sapora di...

Pubblicato da Marco Landucci su Lunedì 7 settembre 2020

Fibrosi cistica, i dati

Come spiega la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – Onlus, 1 italiano su 25 circa, ossia il 4% della popolazione nazionale, è portatore sano di fibrosi cistica. Una coppia su 600 è quindi composta da portatori sani del gene mutato, che a ogni gravidanza avranno il 25% di possibilità che il bambino nasca affetto da fibrosi cistica (25% sano, 50% portatore sano). Per questo è fondamentale dare una mano alla ricerca: grazie alla scienza è possibile effettuare un test genetico in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare. Inoltre è proprio grazie alla ricerca che si potrebbero trovare nuovi mezzi per alleviare le sofferenze a chi è affetto da fibrosi o addirittura a sconfiggere questo male.

Al momento, ciò che la medicina può fare è solo curare direttamente i sintomi (attraverso antibiotici e uno stile di vita che prevede una dieta ipocalorica) e prevenire le complicanze, tra cui ad esempio il diabete. Tra le prospettive terapeutiche per chi, a causa della fibrosi, soffre anche di insufficienza respiratoria irreversibile, c’è il trapianto di polmoni.

Articolo originale pubblicato il 9 Settembre 2020

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