Molte persone ne soffrono, e il disturbo non deve essere preso alla leggera, per quanto possa far “sorridere” sapere che c’è chi, durante una normale attività quotidiana, cade d’improvviso in un sonno profondo. La malattia di cui soffrono queste persone si chiama narcolessia, un disturbo che causa periodi di eccessiva sonnolenza diurna e, in alcuni casi, anche debolezza muscolare, in cui chi ne soffre spesso non riesce a dormire bene di notte, e invece è capace di addormentarsi mentre parlano, mangiano o sono occupati in altre attività.

La maggior parte dei pazienti narcolettici non riesce a dormire bene di notte: alcuni dei malati si addormentano all’improvviso, anche mentre stanno parlando, mangiando o dedicandosi ad altre attività.

La narcolessia, peraltro, può causare anche cataplessia, ovvero la perdita improvvisa di tono muscolare durante la veglia, che può interessare tutto il corpo, o solo alcune zone, ed è provocata da uno shock emotivo, oltre a poter durare alcuni secondi ma anche diversi minuti; allucinazioni ipnagogiche, ovvero sogni intensi e vividi che si verificano all’inizio di un periodo di sonno e avvengono spesso in aggiunta delle paralisi ipnagogiche, le quali impediscono di muoversi o di parlare mentre ci si risveglia, e in alcuni casi anche mentre ci si addormenta.

La maggior parte dei pazienti narcolettici soffre di carenza di ipocretina, la sostanza chimica, presente nel cervello, che serve proprio per stimolare la veglia, ma la causa di questa lacuna non è ancora del tutto chiara. Tra i fattori concomitanti da cui potrebbe dipendere l’insufficienza di ipocretina figurano, secondo i ricercatori, fattori ereditari, infezioni, lesioni cerebrali, patologie autoimmuni, quelle che si verificano quando il sistema immunitario si sbaglia e attacca le cellule e i tessuti dell’organismo.

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Le cause della narcolessia

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Dunque la narcolessia dipenderebbe soprattutto dalla carenza di ipocretina, dovuta a:

  • Genetica: alcune persone potrebbero ereditare un gene che influisce sul livello di ipocretina; non a caso, il 10% delle persone che soffrono di narcolessia riferisce di avere un parente con gli stessi sintomi.
  • Infezioni.
  • Lesioni cerebrali causate da patologie come i tumori e l’ictus o da traumi, come incidenti automobilistici o ferite di guerra.
  • Patologie autoimmuni, come l’artrite reumatoide e il diabete mellito di tipo 1.
  • Carenza di istamina, una sostanza presente nel sangue e in grado di stimolare lo stato di veglia.

Secondo altre ricerche anche gli inquinanti ambientali potrebbero essere fattori scatenanti della narcolessia, su tutti metalli pesanti, pesticidi e diserbanti, fumo passivo.

Va sottolineato però che la sola genetica non causa la narcolessia, che viene invece innescata in presenza di uno o più altri fattori di rischio.

I sintomi della narcolessia

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La malattia colpisce pazienti di entrambi i sessi, e i suo sintomi si manifestano per la prima volta generalmente durante l’adolescenza o la prima età adulta. Il disturbo è piuttosto raro tra i bambini di età inferiore ai cinque anni. I quattro sintomi più comuni della narcolessia sono un’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia durante la veglia, le allucinazioni durante il sonno e la paralisi nel sonno.
La maggior parte dei pazienti narcolettici non riesce a dormire bene, perché può avere problemi ad addormentarsi o a restare addormentato, con la conseguenza inevitabile che, se di notte non si dorme bene, la sonnolenza diurna peggiora.

Ci si può accorgere di essere narcolettici anche se, mentre si esegue un’attività, si comprende di non essere in grado di eseguirla normalmente: ad esempio, se il paziente sta scrivendo e nota degli scarabocchi privi di senso, può essere un sintomo evidente di un attacco narcolettico in corso, oppure mentre guida può perdersi, o avere addirittura un incidente. I bambini narcolettici possono avere frequenti problemi a studiare, a concentrarsi e a ricordare le cose, e il disturbo in questo caso può essere scambiato per iperattività, dato che alcuni bambini narcolettici eseguono le proprie attività molto velocemente, anziché rallentare come ci si aspetterebbe.

I test per scoprire la narcolessia

narcolessia test
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Ovviamente, per avere la certezza di essere narcolettici il medico deve visitare il paziente, al fine di formulare una diagnosi e capire se i sintomi dipendano da un disturbo diverso, ad esempio da un’infezione, da una patologia della tiroide, dall’uso di alcol o di droghe, o da altri disturbi generali del sonno che potrebbero causare sintomi simili. Per comprenderlo, potrebbe suggerire di rivolgersi a uno specialista del sonno, che potrebbe effettuare uno studio del sonno diagnosticando la narcolessia basandosi sui risultati di due esami:

  • Polisonnografia: si richiede che il paziente rimanga per tutta la notte in ospedale, ove verrà registrata la sua attività cerebrale, i movimenti oculari, il battito cardiaco e la pressione. La polisonnografia può aiutarvi a scoprire se riuscite ad addormentarvi velocemente, entrate nella fase REM dopo poco tempo che vi siete addormentati, o se vi svegliate spesso durante la notte.
  • MSLT (Multiple Sleep Latency Test): questo studio del sonno diurno misura la sonnolenza, e spesso viene eseguito il giorno successivo alla polisonnografia. Durante l’esame vi viene chiesto di fare un pisolino di 20 minuti ogni due ore, per tutta la giornata, per un totale di quattro o cinque pisolini, durante i quali verrà monitorata l’attività cerebrale, e un tecnico annoterà quanto tempo impiegate ad addormentarvi e a raggiungere le varie fasi del sonno. L’MSLT scopre la velocità con cui ci si addormenta nel corso della giornata dopo una notte di sonno, e se si entra in fase REM velocemente dopo essersi addormentati.

La terapia per la narcolessia

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Ad oggi non è purtroppo possibile guarire dalla narcolessia, tuttavia i farmaci, le modifiche allo stile di vita e altre terapie sono in grado di alleviarne i sintomi più comuni. La terapia può variare da paziente a paziente, a seconda della sintomatologia e dalla gravità del disturbo.

I farmaci prescritti sono di solito stimolanti che alleviano la sonnolenza diurna per aumentare la vigilanza, o che aiutano a compensare la carenza di ipocretina. Possono essere prescritti anche sonniferi, o antidepressivi, al fine di prevenire cataplessia, paralisi e allucinazioni. Spesso però il medico consiglia soprattutto quali sono i farmaci da evitare, perché potrebbero interferire con il sonno: si può consigliare, ad esempio, di evitare gli antistaminici.

Anche alcune modifiche allo stile di vita possono aiutare ad alleviare il problema, almeno parzialmente: svegliarsi e andare a dormire alla stessa ora, dedicarsi ad attività rilassanti prima di dormire, avere una stanza comoda, buia, priva di distrazioni come tv o computer possono essere ottimi suggerimenti per diminuire il disturbo. Fate anche una sana attività fisica regolare, ma evitate nelle tre ore precedenti al momento in cui vi coricate, non bevete né mangiate esageratamente prima di andare a letto

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