Ci sono voluti più di 20 anni, ma finalmente un intero genoma umano è stato sequenziato per la prima volta. A completare l’opera ferma da anni al 92% sono stati i ricercatori di Telomere to Telomere (T2T), un team composto da quasi 100 scienziati che ha pubblicato su Science la prima mappa completa di un genoma umano.

Ora, si aprono nuove prospettive per analizzare come il DNA dell’essere umano vari da individuo a individuo e studiare – e curare – molte malattie.

Cos’è il genoma umano?

Il genoma umano, dice l’Enciclopedia Britannica,

è l’insieme di tutti i circa tre miliardi di paia di basi di acido desossiribonucleico (DNA) che costituiscono l’intero set di cromosomi dell’organismo umano. Il genoma umano comprende le regioni codificanti del DNA, che codificano tutti i geni (tra 20.000 e 25.000) dell’organismo umano, nonché le regioni non codificanti del DNA, che non codificano alcun gene.

Detto in parole semplici, il genoma umano è ciò che racchiude tutte le informazioni genetiche che rendono unico ognuno di noi.

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Il sequenziamento del genoma umano

I primi a mappare «il grande libro della vita» erano stati gli scienziati del Humane Genome Project, che nel 2003 avevano segnato una delle pietre miliari della storia della scienza riuscendo a sequenziare il 92% del genoma umano.

Da allora, però, nonostante gli scienziati avessero “aggiornato” (nel 2013 e nel 2019) quella che era diventata la “sequenza di confronto”, nessuno era riuscito a sequenziare il restante 8%, che ha messo alla prova ricercatori di tutto il mondo per anni a causa della sua complessità.

Questa piccola ma enorme percentuale, infatti, conteneva regioni del DNA con diverse ripetizioni, il che rendeva difficile mettere il DNA nell’ordine corretto usando metodi di sequenziamento precedenti.

I ricercatori si sono quindi affidati a due tecnologie di sequenziamento sviluppate negli ultimi dieci anni:

  • il metodo Oxford Nanopore, che può sequenziare fino a 1 milione di lettere di DNA contemporaneamente ma con alcuni errori;
  • il metodo PacBio HiFi, che può leggere “solo” 20.000 lettere ma con una precisione del 99,9%.

La nuova ricerca ha introdotto 400 milioni di nuove lettere nel DNA precedentemente sequenziato, il valore di un intero cromosoma.

Secondo Evan Eichler, coordinatore dello studio pubblicato su Science, sequenziare il DNA è come risolvere un puzzle: gli scienziati devono prima rompere il DNA in parti più piccole e poi metterlo insieme nell’ordine corretto.

A cosa serve mappare il genoma umano?

«È come avere un vocabolario del DNA», ha detto il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata, ad ANSA. «Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili».

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Sequenziare il DNA permetterà di capire meglio come ci formiamo come organismi individuali e quali sono le differenze – non solo tra esseri umani ma anche con le altre specie – consentendo agli scienziati di analizzare se queste variazioni genetiche svolgono un ruolo nello sviluppo di alcune malattie.

Il risultato ottenuto, però non è che un primo passo, ha continuato Novelli:

Non basta sequenziare il DNA: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere.

Gli sviluppi futuri del progetto genoma umano

Finora, sequenziare il DNA era un’operazione estremamente complessa, e dispendiosa. Le ricerche, però, utilizzano il genoma umano per identificare se alcune differenze genetiche sono collegate a tumori specifici, permettendo di capire come prevenirli e curarli. Conoscere le variazioni genetiche, inoltre, potrebbe permettere di personalizzare meglio i trattamenti, ha affermato Michael Schatz della Johns Hopkins University, un altro ricercatore del team.

Adam Phillippy, uno degli autori dello studio, ha detto che spera che entro i prossimi 10 anni sequenziare interamente il genoma di una persona possa diventare più economico e semplice, rendendo quindi più accessibile la ricerca di cure personalizzate. La sua squadra continua a lavorare perché il sequenziamento dei genomi possa diventare un test medico di routine che costa meno di 1.000 dollari.

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