Cosa succede quanto l'organismo non produce abbastanza globuli rossi ed emoglobina? L'anemia mediterranea, o beta-talassemia, è una patologia che può avere forme anche gravi e a cui fare attenzione se si desiderasse una gravidanza, perché si può essere portatori sani.
L’anemia mediterranea si può manifestare in maniera più o meno grave e, se diagnosticata in tempo, si può trattare tramite trasfusioni e terapie in affiancamento. Vediamo meglio cos’è, come si presenta, e come si cura.
L’anemia mediterranea, anche chiamata beta-talassemia, è una malattia che colpisce il sangue. In particolare, causa la distruzione dei globuli rossi e una riduzione della sintesi di emoglobina, fino anche alla sua eliminazione totale.
L’emoglobina è la proteina che trasporta l’ossigeno ai polmoni e agli altri tessuti del corpo, ed espelle anidride carbonica. È composta a sua volta da più catene proteiche, dette globine: l’anemia mediterranea prende il nome di beta-talassemia perché a essere colpite sono le catene beta.
La causa di anemia mediterranea è di tipo genetico e si manifesta quindi in maniera ereditaria. Questa patologia è data da un particolare gene difettoso, il gene HBB (11p15.5), deputato alla codificazione delle beta-globine. Se i genitori hanno questo gene, anche senza avere la malattia, può essere trasmesso al figlio, che a seconda dei casi manifesta o meno la malattia.
Il nome di anemia mediterranea deriva dal fatto che si manifesta fin dalla sua scoperta principalmente nelle aree mediterranee, specialmente in Europa. I Paesi più interessati sono infatti la Grecia e l’Italia, dove i casi si concentrano in Sardegna, Sicilia, Delta del Po e Ciociaria, arrivando a colpire anche 2,5 milioni di abitanti, di cui la maggior parte portatori sani. La patologia è diffusa oggi anche Asia Centro e Sud-Orientale, in India ed in Cina.
A seconda della gravità della malattia e dei sintomi a essa correlati l’anemia mediterranea viene classificata in 3 categorie di talassemia:
I sintomi dell’anemia mediterranea quindi dipendono molto dalla tipologia della malattia e dalla sua gravità. Se la talassemia intermedia e minor si presentano tipicamente in maniera asintomatica, quella major invece può manifestare dei segnali. Tra questi ritroviamo:
Molto frequentemente una persona può essere portatrice sana di anemia mediterranea, e trasmetterla al figlio senza saperlo. Questa patologia infatti si può presentare in maniera del tutto asintomatica, nonostante i genitori presentino il difetto al gene implicato nella produzione dell’emoglobina. In età fertile, o quando si intraprende il cammino per avere un figlio, è bene sottoporsi ad analisi del sangue che valutano i valori e le condizioni ematiche.
Se entrambi i genitori infatti sono portatori sani di anemia mediterranea, il figlio potrà ricevere entrambi i geni difettosi, e di conseguenza nascere con la patologia anche nelle manifestazioni più gravi. Oppure riceverà sia il gene difettoso che quello normale, e in questo caso avrà il 50% di possibilità di nascere portatore sano. Se invece riceve entrambi i geni normali, il figlio nascerà sano nonostante i genitori abbiano il gene difettoso, perché non è stato trasmesso con il concepimento.
La diagnosi precoce è molto importante, perché permette di prevedere ancora prima o durante la gravidanza le probabilità che il bambino nasca con anemia mediterranea. Inoltre, diagnosticare preventivamente la malattia consente di iniziare subito con i trattamenti e dare all’individuo una vita il più possibile normale.
Come dicevamo, prima di una gravidanza, alla coppia vengono consigliati esami preconcezionali che stabiliscono le condizioni di salute dei genitori, tra cui quello che dimostra o meno se sono portatori sani di anemia mediterranea. Questo rende per prima cosa consapevoli i futuri genitori ma anche il medico della possibilità che il bambino nasca con la patologia.
Di conseguenza si possono iniziare a fare delle scelte, tra cui continuare oppure prendere altre strade come la fecondazione assistita. Se la gravidanza è già iniziata e la coppia è considerata a rischio, ossia entrambi i genitori sono portatori sani, si può effettuare una diagnosi prenatale. Questa aiuta ad avere un quadro più chiaro sulla situazione del feto e viene realizzata tramite amniocentesi con la quale viene prelevato materiale per l’analisi genetica e villocentesi.
Sapere se il bambino nascerà con la patologia può aiutare i genitori a prendere la decisione di interrompere o proseguire con la gravidanza. Vivere con l’anemia mediterranea non è semplice, comporta continue trasfusioni e terapie che scandiscono la vita intera, poiché a oggi non esiste una cura definitiva a parte il trapianto. D’altra parte, gli sviluppi e le innovazioni in campo medico permettono agli affetti di beta-talassemia di condurre una vita pressoché normale e soprattutto di sopravvivere per lungo tempo.
Di conseguenza, la scelta dei genitori è assolutamente individuale e personale. Il medico può consigliare di procedere con l’amniocentesi solamente se si pensa di non portare avanti la gravidanza in caso di positività alla malattia del feto, poiché è un esame abbastanza invasivo e rischioso e non ha senso farlo così presto se la patologia non cambierebbe l’andamento della gravidanza.
Una volta diagnosticata, le terapie disponibili oggi consentono di trattare l’anemia mediterranea in modo da consentire una vita pressoché normale controllando i sintomi. Il trattamento principale è rappresentato dalle trasfusioni di sangue ripetute periodicamente, che consentono di apportare i livelli necessari di emoglobina all’organismo che non ne produce.
Insieme alle trasfusioni viene effettuata la ferrochelazione, ovvero sono somministrati dei farmaci che puliscono il sangue eliminando gli accumuli di ferro. Infatti, come spiegato sul Manuale MSD, in presenza di sovraccarico di ferro i depositi nel miocardio possono causare diverse condizioni pericolose, come l’insufficienza cardiaca, siderosi epatica e cirrosi.
In affiancamento a queste terapie, si può scegliere di assumere anche farmaci e trattamenti cardiologici, in grado di proteggere l’organismo da patologie legate al cuore e al sistema circolatorio. L’unica cura che permette di guarire completamente dall’anemia mediterranea è il trapianto di midollo osseo, oppure di cellule staminali. Affinché il trapianto sia efficace, il paziente deve essere compatibile con il donatore, e deve avere le condizioni ideali per reggere le condizioni del trapianto.
Sia per i casi di anemia mediterranea più gravi che per quelli più leggeri, una buona dieta alimentare può aiutare molto. Si tratta di limitare l’assunzione di ferro, assumere un’alimentazione ricca di calcio, zinco e vitamina D, e in generale seguire una dieta sana ed equilibrata. Il tè è un buon alleato, in grado di mantenere i livelli del ferro bassi.
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