Cos'è la sindrome di Alpers-Huttenlocher, la rara malattia genetica che ha causato la morte del principe Federico di Lussemburgo a 22 anni. Informazioni su sintomi, diagnosi e trattamenti.
La sindrome di Alpers-Huttenlocher, nota anche come sindrome di Alpers, è una rara e grave patologia neurodegenerativa che colpisce prevalentemente il sistema nervoso centrale e il fegato. Questa malattia è stata recentemente al centro dell’attenzione mediatica a causa della scomparsa del principe Federico di Lussemburgo, deceduto all’età di 22 anni a causa di questa sindrome.
La sindrome di Alpers-Huttenlocher è una malattia genetica rara caratterizzata da una progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale e da insufficienza epatica. È causata da mutazioni nel gene POLG, che codifica per una DNA polimerasi gamma, essenziale per la replicazione e la riparazione del DNA mitocondriale. La disfunzione di questo enzima porta a una riduzione del DNA mitocondriale, compromettendo la produzione di energia nelle cellule, in particolare in organi ad alta richiesta energetica come il cervello e il fegato.
I sintomi della sindrome di Alpers-Huttenlocher variano in base all’età di esordio e alla gravità della mutazione genetica. Tuttavia, la triade clinica tipica comprende:
Altri sintomi possono includere ipotonia (riduzione del tono muscolare), spasticità, atrofia ottica con conseguente perdita della vista e difficoltà nell’alimentazione.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Alpers-Huttenlocher. Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto, mirato a:
La prognosi è generalmente infausta, con una progressione rapida della malattia che porta al decesso entro pochi anni dall’esordio dei sintomi. Tuttavia, la variabilità clinica è ampia e alcuni pazienti possono avere un decorso più lento.
Il principe Federico di Lussemburgo, figlio minore del principe Roberto di Lussemburgo e della principessa Giulia di Nassau, è deceduto il 28 febbraio 2025 all’età di 22 anni a causa della sindrome di Alpers-Huttenlocher. La malattia gli era stata diagnosticata all’età di 14 anni, e da allora ha affrontato una progressiva degenerazione delle funzioni neurologiche e epatiche.
La sua scomparsa ha portato l’attenzione pubblica su questa rara patologia, evidenziando la necessità di maggiori investimenti nella ricerca e nel supporto alle famiglie colpite da malattie genetiche rare.
La sindrome di Alpers-Huttenlocher rappresenta una sfida significativa sia per i pazienti che per i medici, data la sua rarità e la mancanza di terapie risolutive. La diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare possono contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. La ricerca continua è fondamentale per comprendere meglio i meccanismi alla base della malattia e sviluppare potenziali terapie future.
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