Epigenetica, quali sono i fattori che modificano il DNA

Prima di addentrarci nei segreti dell’epigenetica, però, è importante partire dalla basi, comprendendo a pieno di cosa si tratta, cosa studia e le applicazioni della stessa nella vita quotidiana.

Cos’è e cosa studia l’epigenetica?

Partiamo quindi con il dire che, quando si parla di epigenetica, si intende quella branca delle scienza che studia le modificazioni ereditabili e che vanno a portare delle variazioni dell’espressione genica, ma senza alterare o variare la sequenza del proprio DNA. Spieghiamo meglio.

Per semplificare il tutto, possiamo definire l’epigenetica come lo studio delle variazioni dei geni che non vengono provocate da mutazioni genetiche ma da altri fattori e che, tuttavia, possono essere trasmissibili. Un termine la cui origine viene attribuita al biologo Conrad Hal Waddington che, nel 1942 definì l’epigenetica come  “la branca della biologia che studia le interazioni causali fra i geni e il loro prodotto, e pone in essere il fenotipo”.

Questo non è altro che  l’insieme delle diverse caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, che a loro volta derivano dall’espressione del suo genotipo (insieme di tutti i geni che compongono il DNA) e dalle diverse influenze ambientali a cui è sottoposto.

Per capire ancora meglio, quindi, possiamo dire che:

• la costituzione genetica di un individuo è chiamata genotipo;
• la manifestazione fisica di un carattere è definita fenotipo e questo può essere modificato o influenzato dalle diverse interazioni fra geni e fattori ambientali:
• l’epigenetica studia le varie modificazioni in grado di cambiare il fenotipo, ma che non vanno a toccare il genotipo.

Quali sono i fattori che modificano il DNA?

Ma quali sono, quindi, i fattori che possono alterare e/o modificare il DNA? Si tratta di agenti mutageni, chimici e fisici, ovvero sostanze che possono indurre una modificazione o alterazione genetica nell’individuo e che possono essere trasmesse alle generazioni future, per via della trasmissibilità. Andando, quindi, a cambiare la composizione del DNA, alterandone le diverse sequenze e portando anche alla perdita di interi cromosomi (le strutture all’interno delle quali sono contenuti i geni).

Queste mutazioni, possono portare a gravi danni per il corpo, come la formazione di patologie tumorali, sia a causa di mutageni di natura chimica che di natura fisica.

Agenti mutageni chimici

Nello specifico, gli agenti mutageni chimici sono tutte quelle sostanze che possono provocare la formazioni di carcinomi, per esempio in seguito all’esposizione prolungata dell’individuo alla sostanza. Esistono cancerogeni diretti e indiretti e tra questi troviamo:

• composti del Cadmio, del Nichel, del Cromo, del Berillio;
• benzene;
• composti inorganici dell’Arsenico;
• formaldeide;
• polveri di cuoio, ossido di etilene;
• cloruro di vinile.

Oltre ad alcuni farmaci antitumorali, che agendo sulle cellule tumorali danneggiando il DNA, vanno a colpire anche il resto.

Agenti mutageni fisici

Tra gli agenti mutageni fisici, invece, troviamo alcune tipologie di radiazioni ionizzanti come i raggi X o le radiazioni da onde alfa, beta e gamma, cariche di energia e in grado di liberare elettroni dagli atomi nel momento in cui attraversano la materia, danneggiando il DNA. Ma anche i raggi ultravioletti (o raggi UV), in grado di causare la nascita di legami tra le basi del DNA, lesioni che se non riparate possono portare alla formazioni di tumori.

Questo genere di malattie, quindi, deriva da mutazioni genetiche nell’individuo, per via della formazioni di cellule maligne nel corpo. Ecco perché, l’epigenetica e lo studio delle modificazioni epigenetiche, possono essere sfruttati in ambito terapeutico per trattamento di diverse patologie, fra cui quelle tumorali.

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Il ruolo della psicologia sul nostro DNA

L’organismo umano, infatti, non è solo un’ insieme di dati codificati e che fanno parte del DNA, ma esiste una continua interazione e un rapporto strettissimo tra i dati genetici e l’ambiente circostante e queste, giorno dopo giorno, modificano e plasmano a livello biologico l’organismo stesso, portando a nuove espressioni fenotipiche di alcune parti del DNA.

Dei fattori definibili come extra genetici che influenzano lo sviluppo dell’organismo pur non alterando il genotipo del DNA. La qualità della vita che si conduce, quindi, e la quantità di esperienze vissute, possono influenzare biologicamente l’organismo, dimostrando la forte connessione e interazione tra il nostro livello genetico e quello psicologico.

Secondo alcune ricerche condotte dalla  Dott.ssa Elizabeth Blackburn (vincitrice del Premio Nobel per la medicina nel 2009), è stato dimostrato come esistano delle porzioni non codificate di DNA che si trovano all’estremità dei cromosomi, nella loro parte più esposta, e che sono responsabili dell’invecchiamento cellulare e, quindi, della longevità dell’individuo. Questa zona, chiamata telomero, protegge l’estremità del cromosoma e manifesta il reale stato di salute delle cellule, come una sorta di orologio biologico.

Più lungo è il telomero e più lunga è la vita della cellula. Secondo alcune ricerche del 2004, si è visto come lo stress e l’essere sottoposti a tensioni, fattori di stress cronico (come nel caso dei caregiver e di chi si occupa di familiari malati), o il non saper gestire lo stress in generale, comporta una riduzione dei telomeri, causando un invecchiamento precoce delle cellule (e del corpo in generale), fino alla morte della cellula stessa. E favorendo la comparsa di malattie immunitarie, cardiocircolatorie e, come visto, oncologiche.

Di fatto, quindi, epigenetica e psicologia sono strettamente collegate e in interazione tra loro. Tanto quanto lo sono i fattori che ci colpiscono a livello psicofisico e mentale e il nostro stato di salute.

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Applicazioni e sviluppi dell’epigenetica

Per tutte queste ragioni (e per molte altre) l’epigenetica e lo studio delle variazioni dei geni a causa di fattori esterni sia fisici che psicologici, fanno si che questa branca delle scienza sia importantissima sotto molti punti di vista e in applicazioni diverse tra loro.

In primis, come detto, quello terapeutico sui tumori, sviluppando ricerche per la sintesi di molecole in grado di agire a livello dei meccanismi epigenetici alla base della malattia, potendoli controllare. Una possibilità che non va a risolvere la patologia tumorale in sé, ma che può rallentarla o fermarla. Così come per il trattamento di altre patologie per cui i fattori esterni hanno una forte influenza e che con l’epigenetica possono essere studiati e controllati.

Visto poi l’impatto che la psiche ha sul corpo e a livello cellulare, lo studio dell’epigenetica è fondamentale anche per comprendere meglio queste dinamiche tra ambiente interno ed esterno, potendo lavorare in modo mirato su possibili pratiche cliniche (ma anche politiche e istituzionali) volte al miglioramento del benessere delle persone e, di conseguenza, della loro salute in generale.

Articolo originale pubblicato il 14 novembre 2022