La sindrome di Turner è un'anomalia che colpisce le donne. Nonostante il difetto fisico abbastanza evidente, le facoltà mentali rimangono nella norma (tranne alcuni casi); ciò significa che non è un impedimento per il raggiungimento di determinati obiettivi e queste celebrità lo dimostrano. Scopriamo insieme qualche dettaglio in più.
La sindrome di Turner è un disturbo dei cromosomi che colpisce lo sviluppo delle donne. La malattia si presenta quando c’è solamente un cromosoma X in ogni cellula del corpo (normalmente le donne ne hanno due), quando a un cromosoma X manca un pezzo o quando uno dei cromosomi ha una struttura anormale. I segnali e i sintomi possono includere una bassa statura, insufficienza ovarica prematura, collo corto e “alato”, mani e piedi gonfi.
La sindrome di Turner non è ereditaria (eccetto casi rari). Generalmente viene curata con le adeguate terapie.
Scopriamo più nel dettaglio quali sono i sintomi e le cause.
I sintomi della sindrome di Turner sono vari e possono essere sia lievi che gravi. La bassa statura è la caratteristica più comune e generalmente si nota verso i 5 anni di età. Le infezioni frequenti dell’orecchio medio sono comuni e possono portare alcune donne alla sordità. Molte bambine non hanno gli ormoni sessuali necessari per la pubertà, non hanno le mestruazioni e non sviluppano il seno (a meno che non facciano un trattamento ormonale).
Altri sintomi della sindrome sono: collo corto e largo, gonfiore di mani e piedi, petto largo e mammelle molto separate l’un l’altra, difetti cardiaci congeniti, scoliosi o altre anomalie scheletriche, problemi ai reni, ghiandola della tiroide poco attiva, leggero rischio di diabete (soprattutto quando si è in sovrappeso) e osteoporosi dovuta a mancanza di estrogeni (generalmente si previene con una terapia ormonale sostitutiva).
La maggior parte delle donne che ne sono affette hanno un’intelligenza normale, anche se alcune hanno dei ritardi nello sviluppo, problemi di apprendimento e/o problemi di condotta. Inoltre, la maggior parte di quest’ultime non sono fertili, ma possono rimanere incinte con la tecnica di fecondazione assistita.
Una volta aver avvertito questi sintomi, si può procedere a fare la diagnosi. Per avere conferma bisogna effettuare un’analisi del sangue chiamata cariotipo, attraverso la quale si analizza la composizione cromosomica.
Ma il sospetto può presentarsi già in gravidanza durante una esame di ultrasuono e si può confermare attraverso delle procedure prenatali (biopsia o amniocentesi) per ottenere le cellule del feto ed effettuare, quindi, le dovute analisi cromosomiche. Se la diagnosi viene confermata, la bambina può essere curata da un pediatra specialista immediatamente dopo la nascita.
La sindrome di Turner è causata dalla perdita parziale o completa di uno dei cromosomi X nelle cellule del corpo femminile. Il 50% delle volte, l’anomalia si presenta a causa di un errore casuale all’interno di un ovulo o nello sperma durante il concepimento. Le donne che non ne sono affette hanno due cromosomi X completi in ogni cellula (gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y). Il materiale genetico che manca colpisce lo sviluppo prima e dopo la nascita.
Alcune donne con la sindrome di Turner possono anche avere due cromosomi X; però a uno dei due può mancare un pezzo all’interno del quale ci sono geni specifici e trattarsi quindi di delezione. Quest’ultima può accadere per forma sporadica (senza essere ereditaria) o può essere ereditata dalla madre o dal padre.
La malattia può prendere anche il nome di “sindrome di Turner a Mosaico“. In questo caso, non tutte le cellule presentano gli stessi cromosomi, in quanto alcune li hanno entrambi, mentre invece altre ne hanno solo uno. Questo è dato da un errore casuale nello sviluppo del feto poco dopo il concepimento.
Ancora non è esattamente chiaro quali sono i geni nel cromosoma X associati alla sindrome di Turner. Ciò che è certo è che il gene SHOX nel cromosoma X è importantissimo per la crescita e per lo sviluppo delle ossa. Secondo gli esperti, quando una copia di quest’ultimo viene a mancare il soggetto presenta bassa statura e anomalia delle ossa.
Generalmente, l’aspettativa di vita per le persone affette dalla sindrome di Turner è buona. A volte, la speranza di vita è un po’ minore rispetto al normale ma la situazione può essere migliorata con il trattamento delle malattie croniche associate, come l’obesità o l’ipertensione. I controlli regolari hanno mostrato miglioramenti nella qualità e nella durata della vita dei soggetti che ne sono affetti. In ogni caso, le donne che presentano una bassa statura rimangono comunque più basse del normale, nonostante i trattamenti.
Ecco quattro storie di donne affette da sindrome di Turner, cui la malattia non ha impedito di raggiungere i loro obiettivi:
Come vi abbiamo precedentemente spiegato, la sindrome di Turner non tende ad attaccare l’intelligenza di una persona e una grande dimostrazione sono alcune celebrità che, nonostante ne siano affette, sono riuscite a raggiungere grandi obiettivi. Eccone alcune:
Missy Marlowe (diminutivo di Melissa Marlowe) è un’ex ginnasta statunitense che, nonostante la sindrome di Turner, è riuscita ad arrivare in alto nella vita. La malattia non è mai riuscita a fermarla, e questo anche grazie alla sua immensa passione per lo sport. La ricordiamo nel team USA ai Giochi panamericani a Indianapolis (1987). Missy vinse molti premi ma il titolo di campionessa mondiale di ginnastica fu uno dei suoi più grandi traguardi. Attualmente, l’ex ginnasta presta il suo servizio come portavoce nella Turner Syndrome Society.
Catherine Ward Melver è un medico genetista ed è uno dei personaggi più conosciuti per la sindrome di Turner (scoprì di esserne affetta all’età di 7 anni). Sono passati più di 16 anni da quando cominciò a esercitare la sua professione nell’ambito della genetica. Nel corso della sua vita, la donna ha studiato molto e ha ricevuto svariati riconoscimenti dall‘OH State Medical License, dall‘American Board of Pediatrics e dall‘American Board of Medical Genetics. È alta solamente 1.42 cm.
Catherine non è mai riuscita a concepire a causa della sua condizione; ma questo non le ha impedito di diventare mamma adottando Zoe, una bambina cinese di 4 anni con lo stesso disturbo di Catherine. Nonostante la sindrome, il futuro della piccola sembra roseo grazie alle cure a cui si sottopone regolarmente.
Janette Cranky è un’attrice scozzese alta non più di 1.35 cm. Nonostante la sindrome, non ha mai voluto rinunciare al sogno di diventare una celebrità. Nata nel 1947 in Scozia, l’attrice è conosciuta maggiormente grazie alle sua performance in The Krankies Club (1982), in The Krankies Elektronik Komik (1985) e in TV’s Funniest Music Moments (2008). Nel 2007 è apparsa in un video di beneficenza insieme al marito per la Comic Relief, associazione inglese a favore dei bambini poveri.
Linda Hunt è un’attrice di Hollywood molto famosa, spesso associata alla sindrome di Turner, anche se, come riportato da Wikipedia, pare sia in realtà affetta da nanismo ipofisario. Ve la ricordate nel ruolo di Henrietta Lange in NCIS: Los Angeles? La sua carriera artistica è molto lunga e l’abbiamo sempre vista come una donna molto determinata. Linda cominciò la sua carriera in qualità di cantante ma debuttò come attrice a Hollywood grazie al film Popeye – Braccio di Ferro (1980). Vinse 13 awards, incluso nel 2012 il Teen Choice Award e, nel 1984, vinse l’Oscar in qualità di miglior attrice non protagonista.
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