La sindrome di Rokitansky comporta l'assenza parziale o totale di alcuni organi sessuali femminili. Conosciamo meglio questa patologia rara ma importante, per spiegare che non deve annullare la vita di chi ne soffre.
Prima di tutto per poterla diagnosticare al meglio, ma anche per comprendere che non bisogna vergognarsi, sentirsi umiliate o meno “donne” per via della malattia. E che effettuare interventi o terapie deve essere una scelta autonoma, personale e assolutamente non obbligata.
Il nome completo è sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), ma si utilizza per semplificare il termine sindrome di Rokitansky. Si tratta di una malattia rara congenita che comporta lo sviluppo anomalo o insufficiente dell’apparato sessuale femminile. In particolare, durante la fase embrionale, iniziano a formarsi gli organi sessuali, ma il completamento non avviene, o solo in parte. Chi soffre di questa sindrome infatti non presenta la vagina e l’utero, mentre sono presenti gli organi esterni, la vulva e le ovaie.
Talvolta non c’è completa assenza di queste parti, ma si sono sviluppate in maniera ridotta, insufficiente a permettere il corretto funzionamento. La malattia di Rokitansky colpisce quindi solamente chi nasce con gli organi sessuali femminili, e l’incidenza è di circa 1 bambina su 4-5000. Nonostante sia una condizione rara, è molto importante che si sappia di cosa si sta parlando, per aiutare chi ne soffre, ma anche gli altri, a comprendere e accettare questa sindrome.
Le cause della sindrome di Rokitansky non sono ancora oggi del tutto chiare, si sa infatti che è una patologia di tipo congenito, e che ha origine già durante lo sviluppo embrionale. In poche parole, si nasce con questa sindrome, non compare successivamente. Si pensa quindi che la causa possa essere di tipo genetico, ovvero per l’alterazione di alcuni geni. Tuttavia, il cariotipo delle donne colpite non presenta anomalie, e si presenta con 46 cromosomi XX.
A seconda delle manifestazioni, la sindrome di Rokitansky viene suddivisa in due tipologie, come spiegato sul portale Osservatorio Malattie Rare:
I caratteri sessuali secondari invece presentano uno sviluppo normale, perché il funzionamento delle ovaie e quindi la produzione di ormoni femminili non sono compromessi. Di conseguenza si può avvertire la crescita del seno, la comparsa della peluria pubica o ascellare, l’acne, ecc.
Ma i sintomi che sono solitamente accolti con più difficoltà dalle ragazze con sindrome di Rokitansky riguardano le conseguenze della mancanza di questi organi, tra cui l’impossibilità di avere un rapporto sessuale con penetrazione vaginale e l‘infertilità. L’assenza dell’utero non compromette comunque la possibilità di una gravidanza con madre surrogata, poiché la presenza delle ovaie permette la creazione di ovuli fertili.
Spesso però la reazione psicologica che ne deriva è data dalla poca conoscenza in materia di questa condizione e dall’insufficienza nella conoscenza delle alternative sessuali e di concepimento.
Nessuno può comprendere come si senta una ragazzina in pubertà che scopre di non poter avere rapporti sessuali alla pari dei coetanei, ma è fondamentale che capisca che ciò non preclude completamente la sua vita sessuale. La cosa peggiore è che queste ragazze credono di non poter sviluppare liberamente la propria sessualità, ma questo non è vero. E grazie alle moderne tecniche mediche, è possibile anche oggi trovare soluzioni alternative alla gravidanza convenzionale, per chi nonostante la sua infertilità desideri avere un figlio.
Come dicevamo, prima della pubertà non è possibile osservare l’assenza di organi interni, e di conseguenza diagnosticare la sindrome di Rokitansky. Da un’osservazione esterna infatti non sussistono differenze tra le bambine con la sindrome e quelle senza.
Solo con la pubertà ci si può rendere conto dell’assenza del menarca e quindi rivolgersi a un medico per un’indagine più approfondita. Esistono diverse cause e condizioni che possono provocare ritardo o addirittura mancanza delle mestruazioni, come disturbi ormonali.
La diagnosi inizia quindi con un’ecografia pelvica, che rende possibile una prima visione della struttura interna dell’apparato sessuale. Per la diagnosi più completa e corretta è necessario inoltre, se l’ecografia dà esito positivo alla possibilità di sindrome di Rokitansky, effettuare una risonanza magnetica nucleare. Questo strumento permette di vedere in maniera chiara se si tratta di assenza totale o parziale, dell’utero, della vagina o di entrambi. Ma anche altri elementi utili come la posizione delle ovaie.
La sindrome di Rokitansky non ha una cura preventiva, dal momento che ancora oggi non si conosce l’esatta causa e non è possibile prevedere lo sviluppo dell’anomalia. Esistono due soluzioni mediche, a seconda del tipo di condizione: l’intervento ricostruttivo chirurgico e il tutore.
La prima è un’operazione volta a ricostruire il canale vaginale, effettuata anche in laparoscopia quando possibile. Si tratta di un intervento che risulta talvolta anche minimamente invasivo, ma è comunque difficoltoso, specialmente per quanto riguarda la riproduzione di alcune caratteristiche naturali, come la lubrificazione e l’elasticità della mucosa interna, o le terminazioni nervose.
Il tutore invece è applicabile per aiutare lo sviluppo del canale vaginale, quando è già presente della lunghezza di almeno 1,5-2 cm. In tutti i casi è data molta attenzione anche al riscontro psicologico che la sindrome, ma anche un eventuale intervento, può avere sulla ragazza e sulla famiglia. Il supporto e l’informazione sono essenziali affinché una decisione così delicata avvenga in maniera il più ponderata possibile, con l’aiuto professionale adatto. Infatti le ragazze sono seguite da specialisti durante tutto il percorso di ricostruzione.
Non sempre comunque è necessario ricorrere a ricostruire per risolvere il problema, ma in certi casi la cura migliore può essere l’accettazione. Se ad esempio la sindrome MRKH non inficia sul funzionamento renale, urinario o di altri apparati vitali, non deve per forza essere curata con una ricostruzione. Conoscere esattamente le implicazioni della sindrome di Rokitansky e accettare la condizione da parte sia di chi ne soffre che di chi le sta intorno, è il primo passo più importante.
E in questo modo comprendere che si può vivere la propria vita e la sessualità in maniera serena e significativa anche senza rientrare nei canoni anatomici di “femmina” imposti. Così anche rendersi conto di quanto la sessualità può essere varia. E che non avere l’utero o non poter concepire in maniera naturale non significa non essere una vera donna.
Con questa consapevolezza dovrebbero arrivare tutte le ragazze e le loro famiglie prima della scelta riguardo se e come curare la sindrome. Ovvero prendere una decisione il più possibile informata, conoscere tutte le alternative e le opzioni possibili, non obbligate da alcun criterio o dovere imposto di conformarsi per sentirsi normali e accettate.
Cosa ne pensi?