Il coloboma è una condizione che ad alcuni potrebbe essere nota a causa di un triste fatto di cronaca. Ci riferiamo alla scomparsa, purtroppo senza mai nessuna svolta, della piccola Maddie McCann, una bambina britannica al centro di una triste vicenda.

La bimba sparì mentre la famiglia si trovava in vacanza e le sue foto furono diffuse in tutto il mondo. E un segno particolare è sempre stato messo in evidenza per agevolarne le ricerche: una macchia sull’occhio, come se la dalla pupilla fosse traboccato verso il basso il tipico colore nero.

Ma se per la bimba in questione questa condizione potrebbe essere vantaggiosa per essere riconosciuta e quindi ritrovata, per tutti gli altri che sono stati colpiti da questa condizione non è assolutamente una passeggiata.

Cos’è il coloboma?

Si tratta, come si legge sul sito dell’Ospedale Bambino Gesù, di una malformazione dell’occhio legata alla mancata chiusura della fessura ottica.

Questa è una struttura che compare nell’alvo materno, ovvero alla sesta settimana di gravidanza, quando si è ancora embrioni. Il coloboma può causare difetti di vista e può coinvolgere diverse parti dell’occhio, come iride, retina, nervo ottico e coroide.

Coloboma: le cause

Coloboma
Fonte: Pixabay

La causa principale riconosciuta per questa condizione è la genetica. In pratica, alcuni geni mutati possono provocare il coloboma: non sempre una madre che possiede il gene mutato causa nel suo embrione (e successivamente nel suo bimbo) questo problema di salute, perché tutto è legato al fatto che un gene può risultare dominante oppure recessivo.

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Tuttavia, a chi è stata incinta in passato, non sarà sfuggito che il proprio ginecologo o la propria ginecologa abbiano puntato l’attenzione sul pericolo di contrarre due malattie durante la gestazione: la toxoplasmosi e il citomegalovirus. È stato notato come il coloboma sia abbastanza ricorrente tra le gestanti che hanno contratto queste malattie in dolce attesa oppure che facevano uso di alcol.

Le condizioni associate al coloboma

La condizione associata a questa malattia è la sindrome Charge, in cui sono presenti anche problemi cardiaci, sordità e deficit mentali, che è appunto dovuta alla mutazione di un gene tra quelli che provocano anche il coloboma.

Conseguenze e complicazioni del coloboma

Coloboma
Fonte: Pixabay

La prima e più immediata conseguenza o complicazione è la ridotta visibilità, riscontrabile su 100mila neonati in un numero variabile tra 2 e 20 bimbi. Non è per tutti la stessa cosa, ma è legata all’estensione della malformazione limitatamente a retina e nervo ottico. Se invece il problema interessa l’iride si può riscontrare una certa fotosensibilità, ma non la riduzione della vista.

Altre conseguenze o complicazioni possono essere:

  • anoftalmia (ovvero la mancanza dell’occhio);
  • microftalmia (che provoca in chi ne è colpito occhi più piccoli dello standard);
  • cataratta;
  • glaucoma;
  • nistagmo (che è caratterizzato da tic dell’occhio).
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Coloboma: trattamento

Ricordiamo che per quanto riguarda la salute, è sempre fondamentale rivolgersi a un medico: lo è per piccoli disturbi ma anche e soprattutto per grandi condizioni genetiche come questa.

Il medico di base vi consiglierà di rivolgervi a uno specialista, a un oculista che farà la visita al soggetto colpito dalla condizione attraverso un oftalmoscopio, per capire se in effetti ci sono problemi di vista in corso o potenziali. Naturalmente sarà chiesta tutta la documentazione sanitaria del bambino e quello della madre limitatamente alla gravidanza.

Per quanto riguarda invece il trattamento in senso stretto, non ci sono farmaci che possano risolvere il problema di salute in toto. Ci sono però delle soluzioni che possono aiutare a contrastare i problemi legati alla visione, come per esempio delle lenti e degli occhiali, ma anche interventi chirurgici e applicazione di protesi nei casi più gravi, come quelli che comportano anoftalmia e microftalmia.

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